“中國罕見病、遺傳病兒童公益救助計劃”國際癲癇日正式上線
中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃于今日正式上線，開始面向各級醫(yī)院科室醫(yī)生提供公益救助服務，招收需救助患兒。該計劃管理委員會稱，公益項目首期計劃向我國各地各級神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生提供千個癲癇患兒的多維度救助服務，其中包括資金救助、基因解讀救助、專家對接救助等等。
關于罕見病、遺傳病
罕見病早已不在罕見，全球范圍內(nèi)已確認的罕見病約有6000種至7000種，占人類疾病的10%左右，而中國的罕見病患者已達2000萬人。約有80%的罕見病由遺傳缺陷引起，遂也被稱作基因病，約50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病，且發(fā)展迅速，死亡率很高。同時，罕見病、遺傳病又是上天賜給人類最好的疾病樣本，治療、研究罕見病刻不容緩。
關于中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃
中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃由賽福解碼(北京)基因科技有限公司(以下簡稱：賽?；?、企鵝醫(yī)生、根底健康和上海四葉草罕見病家庭關愛中心(又稱：罕見病發(fā)展中心，CORD)共同策劃推出，計劃涉及疾病宣教推廣、疾病篩查、疾病救助和疾病科研四大方向。旨在通過匯集專家資源，為廣大相關科室專家提供罕見病、遺傳病相關專業(yè)知識，為疑似患者提供疾病篩查，為有困難的患者提供經(jīng)濟救助，收集臨床醫(yī)學大數(shù)據(jù)用于整體疾病的研究。
由于涉及患者數(shù)量龐大，本次計劃將僅僅面向醫(yī)生開放，希望通過助力醫(yī)生的業(yè)務水平提升，完成更多患者的救助。
具體計劃實施：
一、疾病宣傳科教及專家落地
6月28日起，癲癇相關醫(yī)生、專家即可掃描本篇文章尾部二維碼加入[中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃群]，參與癲癇相關課程，其中包括，癲癇相關專業(yè)知識，疾病的發(fā)展與治療方案，精準醫(yī)療對疾病的影響和作用，基因測序相關專業(yè)知識，基因測序在癲癇領域的應用，癲癇已知位點及對應臨床解決方案、經(jīng)典病例分享等等。上述課程，將由國家頂尖級專家、科學家共同定期推出，并在群內(nèi)與群員進行互動，答疑。本群功能僅限行業(yè)專業(yè)探討，僅限癲癇相關醫(yī)生專家加入，不允許進行任何商業(yè)行為推廣或第三方公司加入。
二、關于疾病的篩查
參與群內(nèi)容的醫(yī)生將有資格以填寫表單的形式，向中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃管理委員會提交疑似或疑難患者的疾病篩查需求，申請為患者提供免費或部分減免全外顯子組基因測序或免費全外顯子組基因數(shù)據(jù)解讀服務。篩查后相關數(shù)據(jù)，由項目組，項目專家委員會，篩查申請醫(yī)生三方共有，用于疾病科研。
篩查所需申請表單將在群內(nèi)統(tǒng)一發(fā)放，請各位醫(yī)生專家注意下載。中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃工作管理委員會將組建醫(yī)學專家委員會，聘請行業(yè)頂尖專家、科學家對各位醫(yī)生所提交的申請進行評估，評估標準包括：患者自身狀況背景、患者家庭狀況、疾病價值、治療可能性等。委員會將針對每一個申請進行評估并予以建議及回復。
三、關于疾病的救助
參與群內(nèi)容的醫(yī)生將有資格以填寫表單的形式，向中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃管理委員會提交患者的資金救助需求，為患者申請治療所需資金，該資金亦可用于申請免費的疾病篩查，但二者不可重復申請。
篩查所需申請表單將在群內(nèi)統(tǒng)一發(fā)放，請各位醫(yī)生專家注意下載。中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃工作管理委員會將組建救助評估委員會，對各位醫(yī)生所提交的救助申請進行評估，評估標準包括：患者自身狀況背景、患者家庭狀況、疾病價值、治療可能性等。委員會將針對每一個申請進行評估并予以建議及回復。
四、關于疾病科研
本項目中所獲得的所有數(shù)據(jù)，將由項目組，項目專家委員會及申請醫(yī)生三方共有，申請醫(yī)生可參與科研研究的全部過程并共享科研結果。
五、關于計劃的啟動
中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃將于2017年6月28日晚七點正式啟動，屆時將在中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃群內(nèi)進行項目首發(fā)，在對項目進行詳解的同時，發(fā)放申請表單，誠邀各位相關醫(yī)生入微信群參加。
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公司介紹：
賽福解碼(北京)基因科技有限公司
賽福解碼(北京)基因科技有限公司是一家精準醫(yī)療服務商，致力于搭建基因相關大數(shù)據(jù)智能解析平臺，緊密結合臨床需求，為臨床醫(yī)生提供準確的診療依據(jù)，進而提升患者的臨床獲益。公司整合生物信息學、分子與醫(yī)學遺傳學、統(tǒng)計學等多學科技術團隊，對基因相關各類測序數(shù)據(jù)進行算法、流程、關聯(lián)性的調(diào)試、優(yōu)化、梳理和整合，構建數(shù)據(jù)知識關聯(lián)圖譜，完善數(shù)據(jù)關聯(lián)性自主推理體系，建設數(shù)據(jù)智能解析平臺，實現(xiàn)基因相關大數(shù)據(jù)解析的自動化、智能化、可視化和精準化，相較傳統(tǒng)解析速度提升50倍，降低致病性變異預測誤差率19%。
公司目前與美國克利夫蘭醫(yī)學中心、俄亥俄州立大學醫(yī)學院、美國國立衛(wèi)生研究院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)兒童醫(yī)院、北京大學國際醫(yī)院、北京大學腫瘤醫(yī)院、北京安貞醫(yī)院等30余家國內(nèi)外著名醫(yī)療機構和科研單位，在罕見病、癌癥、單基因糖尿病以及由多基因引起的心血管疾病上展開了深入合作。其中，作為賽福基因的主要研究方向，由賽福自主研發(fā)的應用于包括癲癇在內(nèi)神經(jīng)遺傳病臨床的產(chǎn)品，陽性檢出率可達60%，較市場上基因包10%的陽性檢出率高出6倍。
企鵝醫(yī)生
企鵝醫(yī)生(北京騰康匯醫(yī)科技有限公司)是騰訊、醫(yī)聯(lián)、基匯資本、紅杉資本聯(lián)合組建并且由騰訊控股的移動互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療健康企業(yè)，其推出的“免費問醫(yī)”產(chǎn)品先后登陸微信、手機QQ、手機QQ瀏覽器，提供三分鐘快速在線醫(yī)療咨詢服務。
企鵝醫(yī)生以“科技引領醫(yī)療，關注百姓健康”為使命，致力于以互聯(lián)網(wǎng)技術推動中國醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)的變革，利用互聯(lián)網(wǎng)連接患者、醫(yī)生和醫(yī)療機構，為患者提供方便、快捷、高效、專業(yè)的移動醫(yī)療服務，通過互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康(O+O)的模式，打通線上咨詢、線下面診、檢查、治療、隨診完整就醫(yī)流程，搭建高效的分級診療平臺，解決患者就醫(yī)難、醫(yī)療資源分配不平衡、優(yōu)質(zhì)醫(yī)生資源過度消耗、非核心醫(yī)療機構醫(yī)生資源利用率不足等問題，助推國家醫(yī)療衛(wèi)事業(yè)的快速健康發(fā)展，實現(xiàn)醫(yī)療服務與健康產(chǎn)業(yè)生態(tài)閉環(huán)。
企鵝醫(yī)生擁有43萬優(yōu)質(zhì)執(zhí)業(yè)醫(yī)生資源，其中有23萬三甲醫(yī)院醫(yī)生、30萬主治及以上醫(yī)生，平臺深度問診合作醫(yī)生1000余位。
根底健康
根底健康是一個為罕見病患者提供診療服務的互聯(lián)網(wǎng)平臺。以罕見病患者需求為中心，通過先進科技，提供更優(yōu)質(zhì)、更全面的健康服務。其創(chuàng)始人黃如方先生為現(xiàn)任罕見病發(fā)展中心(CORD)創(chuàng)始人，畢業(yè)于浙江大學城市學院廣告學專業(yè)。黃如方先生本人亦是一名罕見病患者，過去10 的時間里，黃如方先生身體力行，以公益宣傳、活動等形式將罕見病概念引進中國，讓罕見病及群體從鮮為人知到逐漸廣為人知，是中國罕見病領域的開拓者及踐行者，已經(jīng)成為國內(nèi)罕見病領域公認的旗幟性人物。
根底健康診療服務平臺的業(yè)務包括:專家推介服務、免費遺傳咨詢服務、基因檢測相關產(chǎn)品對接、健康檔案管理等。
罕見病發(fā)展中心
罕見病發(fā)展中心(CORD)是一家專注于罕見病領域的非營利組織，致力于增進罕見病患者群體 、罕見病組織、醫(yī)學專業(yè)人員、醫(yī)藥企業(yè)和政府部門等利益相關方的交流與合作，加強社會公眾對罕見病的了解，提高罕見病患者的藥物可及性，推動罕見病相關政策出臺，開展罕見病領域國際交流合作，促進中國罕見病事業(yè)發(fā)展。